La solitudine dei malati rari nella giungla dei “non capisco”
Dedicato a Vincenzo Pietropaolo, amico e medico speciale di cui aspetto il Ritorno.

Gualdi-Fabbri

Da sinistra: Prof. Gianfranco Gualdi, radiologo e Prof. Andrea Fabbri, endocrinologo

C’è qualcosa di peggio dell’essere malati rari: il percorso per arrivare a scoprirlo. Quando (e se) lo si accerta, scopri anche che la tua malattia colpisce una persona ogni tot milioni di abitanti. Il che, tradotto in soldoni, significa che c’è scarsa (o nessuna) ricerca, che ci sono pochi medici nel mondo che la conoscano, e ti prescriveranno mille test e analisi, diagnosticando poi, con assoluta certezza, tutto e il contrario di tutto. Oppure, preferiranno scappare, non senza prima averti guardata, scuotendo la testa, come a dire: poveretta, non c’è proprio niente da fare.

Purtroppo la storia questa volta non è la cronaca di una vita altrui, come raccontata talvolta sui giornali dove ho scritto e scrivo. Non è uno dei tanti casi di malasanità. Questo è un caso eccezionale, perché riguarda me. E, a parte i pochi amici veri, nessuno lo conosceva. Non ero pronta a confidarmi. Ora lo sono. Sono pronta anche a sostenere lo sguardo compassionevole nel quale leggi il pensiero che sto per passare a miglior vita. Consapevole che non c’è niente di peggio che essere un untore di cattive notizie: rischi di farti il vuoto intorno. Di incrinare quel refrainobbligatorio che si fonda su due pilastri: come stai? Benissimo, grazie. Ospedali o cliniche, medici e medicine, dolore, sofferenza non devono far parte della patinata superficie sociale.

Premesso che non sto per morire, almeno non per la Lam, acronimo gentile della mia malattia rara che ha il meno accattivante significato di Linfangioleiomiomatosi. Premesso anche che mi ritengo una persona davvero fortunata per alcuni medici capaci e coraggiosi che ho incontrato – e che citerò – la mia avventura è iniziata a maggio scorso. Dopo una notte di dolori addominali fortissimi, la mattina mi reco in una clinica romana di cui non faccio il nome perché non riuscirei a parlarne bene. Lì, dopo un’ecografia, mi diagnosticano, senza incertezze, una pancreatite acuta con ridotta speranza di vita. Non mi fido, rifiuto il ricovero d’urgenza e mi sottopongo ad una Tac. Questa volta il responso, elargito con il conforto di una pacca sulla spalla, è ancora più nefasto: linfoma. Il medico, che si rivela essere un libero opinionista della medicina e un analfabeta lettore di Tac, sbraita che mi devo ricoverare perché sto per morire. Vedo mio marito, per la prima volta in quasi trent’anni, con le lacrime agli occhi. E questa, credetemi, è la cosa che mi ha fatto più male perché è stato attraverso quelle lacrime che mi sono resa conto del mio stato. Eppure mi riservo uno spicchio di speranza. Il mio istinto mi ripete di diffidare del ciarlatano in camice bianco. E bene faccio. Fuggo da quella clinica. Voglio una conferma da altre voci.

Inizia un calvario che si protrae per tutta l’estate: anche i migliori medici, fuorviati dalla diagnosi della Tac (che evidenzia alcune cisti nei polmoni e linfonodi all’addome), mi consigliano una biopsia, un esame molto delicato e doloroso. Esito, non mi decido, cerco ancora conferme e possibili terapie. E’ in quel periodo, con una serenità di cui tuttora mi stupisco, che mi metto al computer e scrivo il mio testamento. Non ho granchè da lasciare ma devo pur spiegare a mio marito Massimo e a mio figlio Guido dove tengo i documenti, le ricevute, la corrispondenza importante, gli impegni in sospeso: insomma tutta la burocrazia casalinga di cui mi sono sempre occupata.

Nel frattempo la vita continua, nella spola tra una clinica e uno studio medico in cerca di una possibile cura. Sapere almeno se la mia malattia è a decorso rapido. E quanto rapido. Ogni tanto mi sveglio di soprassalto la notte, e, senza le difese della ragione, la mia situazione mi terrorizza. L’ansia, la tensione, anche se di giorno non le manifesto, mi consumano: io che sono già magra, perdo in un breve lasso di tempo, sette chili. L’anemia cresce, il ferro cala, la Moc (Mineralometria ossea computerizzata) denuncia senza possibilità di errori una forma di osteoporosi avanzata. Mentre tutti si domandano sul da farsi, cerco luminari a Milano. Ma anche lì ricevo risposte vaghe. Non si raccapezzano. Mi consigliano un oncologo, ma dicendomi che non ho un tumore. Le due cose non concordano tra loro, lo capirebbe anche un bambino. Tornata a Roma, decido di fare una Pet-Tac, la Tomografia assiale computerizzata ad emissione di positroni in grado non solo di segnalare i linfonodi, ma anche di evidenziarne il contenuto. Questa volta cambio clinica e mi rivolgo al professor Gianfranco Gualdi, alla Pio XI. E’ lui il primo che capisce immediatamente di che cosa si tratta e ha il coraggio di metterlo nero su bianco. La mia malattia si chiama Lam: Linfangioleiomiomatosi, una patologia caratterizzata da modificazioni cistiche dei polmoni, ingrossamento dei vasi linfatici addominali e pelvici, e angiomiolipomi. Può essere isolata (Lam sporadica) o insorgere in pazienti affetti da sclerosi tuberosa. La Lam sporadica colpisce solo le donne, con una prevalenza di circa una su un milione. La malattia causa scompenso respiratorio progressivo, con episodi di pneumotorace ricorrente e in alcuni casi necessità di trapianto ai polmoni. Resisto al panico con la consolazione di avere almeno raggiunto un punto fermo da cui partire. Bene è Lam. Ora bisogna trovare, se esiste, chi conosce la cura. Dopo molte telefonate, scopro l’esistenza dell’unico esperto di Lam in Italia, il professor Sergio Harari, nel piccolo ma efficiente ospedale san Giuseppe di Milano. Mi conferma la diagnosi ed è la prima volta che due medici concordano. Dunque è fatta: basta curarsi. Che almeno non degeneri. Posso andare avanti con l’anemia, con la fragilità polmonare, e tutti i danni collaterali come l’osteoporosi, ma vivo. No, non è così semplice. Come in tutte le malattie rare, mi spiega lo specialista milanese, non ci sono terapie se non nei casi più drammatici: sono cure sperimentali (dico io: molto invasive) e con risultati ancora incerti. E allora? Spossatezza, ferro quasi a zero, dolori alle ossa, nessuno se ne interessa, il dottor Harari solo di Lam si occupa, e in special modo di Lam polmonare. Per il resto devo arrangiarmi da sola. Continuo a lavorare, ma ho brividi di freddo e una stanchezza che non può essere normale, faccio sforzi sovrumani per sentirmi pure dire dagli amici: è un fatto psicologico, dai, è lo stress. Insomma, accertata la malattia rara (ma incurabile al mio stadio) ricomincio la ricerca di un medico che raccolga tutte le mie patologie e possa almeno arginare i danni collaterali. Sperando di trovarne uno, generico, che oggi pare non esista più, qualcuno mi consiglia un endocrinologo, il professor Andrea Fabbri, che tuttora mi ha in cura, e allevia i miei fastidi (la malattia rara è lì), con potenti integratori, vitamina d, iniezioni per le ossa e flebo di ferro, calibrando giorno per giorno quello di cui il mio organismo necessita. E, soprattutto, con un atteggiamento ottimista e gentile che fa sempre piacere a chi sta male.

Certo, non è divertente ripetere analisi, tac, ed esami polmonari ogni due o sei mesi, ma per ora sono qui. Sono in piedi, lavoro, sto con la mia famiglia. Per me che sono credente questo è stato un segnale: un invito a godere di una bella giornata, della compagnia di persone piacevoli, dell’affetto di chi ci vuole veramente bene. Tutto il resto è acqua che passa sotto i ponti senza lasciare traccia.